Antwort Wie wird Phenylketonurie diagnostiziert? Weitere Antworten – Was ist Phenylketonurie Symptome
Häufige Symptome sind geistige Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch. Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt. Kinder, die mit frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, entwickeln sich eigentlich normal.Bleibt diese angeborene, auf einem Gendefekt beruhende Krankheit unbehandelt, führt sie zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung. Denn PKU-Patienten können den Eiweißbaustein Phenylalanin nicht abbauen. Dadurch reichern sich im Körper Nebenprodukte an, die das Gehirn dauerhaft schädigen.Da die Aminosäure Tyrosin zudem Mangelware ist, fehlt sie beispielsweise, um Hormone oder den Farbstoff Melanin aufzubauen. Deshalb sind PKU-Kranke oft hellblond, haben helle Augen und eine helle Haut.
Ist PKU eine Behinderung : Das Hauptmerkmal der PKU ist eine geistige Behinderung. Die Kinder zeigen ebenfalls eine außergewöhnliche Hyperaktivität, Gangstörungen, Psychosen und einen unangenehmen, mäuseartigen Körpergeruch, der durch Phenylacetat (ein Abbauprodukt von Phenylalanin) im Urin und Schweiß verursacht wird.
Wie behandelt man Phenylketonurie
Die PKU kann sehr gut mit einer Ernährungstherapie (speziellen Diät) behandelt werden. Dabei wird die Aufnahme von Eiweiß aus Lebensmitteln reduziert. Damit wird gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin (Phe), der Aminosäure, die nicht abgebaut werden kann, verringert.
Wie lange leben Menschen mit PKU : Bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn und Einhaltung der Phe-armen Diät entwickeln sich PKU-betroffene Kin- der völlig normal. Sie können einen Beruf ergreifen, sind fortpflanzungsfähig und ihre Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.
Die PKU kann sehr gut mit einer Ernährungstherapie (speziellen Diät) behandelt werden. Dabei wird die Aufnahme von Eiweiß aus Lebensmitteln reduziert. Damit wird gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin (Phe), der Aminosäure, die nicht abgebaut werden kann, verringert.
Menschen mit einer PKU können keine Milch, Fleisch oder andere Nahrungsmittel mit Protein essen. Sie können Obst, Gemüse und Getreideflocken zu sich nehmen. Sie essen auch spezielle Nahrungsmittel, wie Phenylalananin-freie Nahrung und Nahrungsergänzungsmittel. Ihr Kinderarzt wird Ihnen sagen, was Ihr Kind essen kann.
Ist Phenylketonurie heilbar
Keine Heilung, aber mehr Lebensqualität verspricht ein deutsches Forschungsprojekt für Patienten mit Phenylketonurie (PKU). Mit dieser erblichen Stoffwechselkrankheit wird weltweit etwa jedes zehntausendste Kind geboren. Unbehandelt führt sie zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen.