Antwort Ist Phenylketonurie heilbar? Weitere Antworten – Wie lange leben Menschen mit PKU

Bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn und Einhaltung der Phe-armen Diät entwickeln sich PKU-betroffene Kin- der völlig normal. Sie können einen Beruf ergreifen, sind fortpflanzungsfähig und ihre Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.Das Hauptmerkmal der PKU ist eine geistige Behinderung. Die Kinder zeigen ebenfalls eine außergewöhnliche Hyperaktivität, Gangstörungen, Psychosen und einen unangenehmen, mäuseartigen Körpergeruch, der durch Phenylacetat (ein Abbauprodukt von Phenylalanin) im Urin und Schweiß verursacht wird.Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind geistige Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.

Wie vererbt man Phenylketonurie : Phenylketonurie ist erblich. Betroffene können die defekte Erbinformation (das defekte PAH-Gen) an ihre Kinder weitergeben. Das Kind entwickelt die Erkrankung allerdings nur dann, wenn beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen und an das Kind vererben. Diese Form der Vererbung nennt man autosomal-rezessiv.

Was passiert wenn PKU nicht behandelt wird

Bleibt diese angeborene, auf einem Gendefekt beruhende Krankheit unbehandelt, führt sie zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung. Denn PKU-Patienten können den Eiweißbaustein Phenylalanin nicht abbauen. Dadurch reichern sich im Körper Nebenprodukte an, die das Gehirn dauerhaft schädigen.

Warum haben Menschen mit PKU helle Haut : Da die Aminosäure Tyrosin zudem Mangelware ist, fehlt sie beispielsweise, um Hormone oder den Farbstoff Melanin aufzubauen. Deshalb sind PKU-Kranke oft hellblond, haben helle Augen und eine helle Haut.

Stillen ist trotzdem möglich

Erst in den letzten Jahren wurde erkannt, dass Säuglinge mit Phenylketonurie gestillt werden können. Im Vergleich zu Kuhmilch ist Muttermilch wesentlich ärmer an Phenylalanin (3000 µmol/l vs. 10.000 µmol/l).

Die PKU kann sehr gut mit einer Ernährungstherapie (speziellen Diät) behandelt werden. Dabei wird die Aufnahme von Eiweiß aus Lebensmitteln reduziert. Damit wird gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin (Phe), der Aminosäure, die nicht abgebaut werden kann, verringert.

Wie kann man PKU heilen

Die PKU kann sehr gut mit einer Ernährungstherapie (speziellen Diät) behandelt werden. Dabei wird die Aufnahme von Eiweiß aus Lebensmitteln reduziert. Damit wird gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin (Phe), der Aminosäure, die nicht abgebaut werden kann, verringert.Kein Fleisch, kein Fisch, und kein Käse; auch Hülsenfrüchte, handelsübliches Brot, Nudeln oder Reis kommen für Menschen mit PKU nicht in Frage.